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Qu&rsquoest-ce que le conseil génétique?
Le conseil génétique est un service de soins de santé qui offre des renseignements aux individus et leurs familles sur la manière dont la génétique peut influencer la santé. Il vise également à aider les familles alors qu’elles s’adaptent à ces nouvelles informations génétiques.
Le conseil génétique peut aider les individus à :
- Comprendre leur probabilité d’avoir une maladie génétique.
- Comprendre leur probabilité d’avoir un enfant biologique atteint d’une maladie génétique.
- Comprendre les caractéristiques d’une maladie génétique et la manière dont celle-ci se transmet (ou est héritée) dans une famille.
- Prendre des décisions éclairées au sujet de la planification familiale, des tests génétiques et des soins de santé futurs, en fonction des résultats des tests génétiques.
Habituellement, les services de conseil génétique sont offerts par un conseiller ou une conseillère en génétique. Parfois, des médecins, des infirmières ou d’autres professionnels de la santé offrent également un conseil génétique.
Les conseillers et conseillères en génétique travaillent souvent dans une clinique de génétique en milieu hospitalier. Ils travaillent également en laboratoire, en industrie, en éducation et dans le secteur de la santé publique.
Vous trouverez une définition officielle de la consultation génétique dans cet article de revue à comité de lecture.
Quel type de renseignement peut me procurer un test génétique?
Un test génétique est un puissant outil utilisé pour détecter des modifications génétiques (variations de notre ADN) susceptibles d’avoir une incidence sur notre santé. On appelle ces modifications génétiques des variants de l’ADN. Les variants de l’ADN peuvent fournir des renseignements utiles sur la santé des individus ou de leurs proches.
Les tests génétiques peuvent mener à la découverte d’une cause génétique associée à une maladie précédemment diagnostiquée ou ils peuvent révéler la possibilité de développer un problème de santé à l’avenir. Parfois, les résultats des tests génétiques peuvent guider le dépistage de futurs problèmes de santé, suggérer des options de prévention ou guider le choix de meilleurs traitements.
Quand un test génétique est fait, il peut détecter la présence d’une modification dans un gène qui entraîne un mauvais fonctionnement de ce dernier. Ce type de modification est appelé un « variant pathogène ». Les tests génétiques peuvent également révéler qu’aucun variant génétique n’est présent dans un gène, ou des gènes, précis. Parfois, un test génétique détecte un variant qui est incertain et l’équipe de génétique ne peut pas confirmer si ce variant cause un problème de santé ou s’il s’agit d’une modification génétique inoffensive et non significative.
Comme nous en apprenons davantage, les renseignements disponibles sur les tests génétiques et leurs résultats peuvent changer. Il peut être important de rester en contact avec vos prestataires de soins de santé en génétique.
Quelle formation les conseillers en génétique suivent-ils?
Les conseillers en génétique obtiennent une maîtrise en conseil génétique, après avoir terminé un baccalauréat. Les conseillers en génétique travaillant au Canada sont agréés soit par le Conseil canadien de Conseil génétique (CCCG) ou par le American Board of Genetic Counseling (ABGC).
Dois-je payer pour rencontrer un conseiller en génétique?
Au Canada, les rendez-vous avec un conseiller en génétique sont souvent couverts par les régimes provinciaux d'assurance-maladie pour les personnes qui satisfont les critères d’admissibilité. L’admissibilité peut varier d’un centre à un autre.
Habituellement, les rendez-vous de consultation génétique dans une clinique privée ne sont pas couverts par les régimes provinciaux d’assurance-maladie. Certains régimes d’assurance-maladie élargis peuvent couvrir une partie des frais d’une consultation génétique ou d’un test génétique. Certaines entreprises de tests génétiques offrent des services de consultation génétique d’accompagnement.
Quels types de sujets peuvent être abordés lors de ma rencontre avec un conseiller en génétique?
De nombreux sujets peuvent être discutés lors d’une rencontre avec un conseiller en génétique. Un rendez-vous en génétique peut également comprendre un examen physique, effectué par un médecin généticien. Si un test génétique est offert, il sera le plus souvent effectué par un prélèvement de sang ou de salive.
Une partie du rendez-vous en génétique comprend la collecte de renseignements personnels précis sur la santé et les antécédents familiaux. Des questions courantes posées par un conseiller en génétiques peuvent comprendre :
- Les antécédents médicaux actuels et antérieurs.
- Des renseignements sur les antécédents médicaux de la famille. Habituellement, un conseiller en génétique posera des questions sur au moins trois générations de votre famille. Il est utile de connaître le nom de toute maladie (condition?) diagnostiquée chez les proches, ainsi que leur âge au moment du diagnostic.
- Les antécédents familiaux et médicaux de votre partenaire, s’il y a lieu.
Lors d’une consultation, un conseiller en génétique pourrait discuter des points suivants:
- Les caractéristiques, signes et symptômes d’une maladie génétique.
- Le mode de transmission d’une maladie génétique (héritée) dans une famille.
- La probabilité d’avoir une maladie génétique.
- La possibilité d’avoir un enfant biologique atteint d’une maladie génétique.
- Les options des tests génétiques.
- Les avantages et les limites des tests génétiques.
- Les résultats possibles d’un test génétique.
- Les options disponibles de dépistage, de surveillance ou de traitement.
- Les ressources disponibles concernant une maladie génétique.
Je suis adopté. Puis-je quand même bénéficier d&rsquoune rencontre avec un conseiller en génétique?
Certainement! Certains tests génétiques sont offerts, peu importe les renseignements sur les antécédents familiaux connus. De même, si vous présentez les caractéristiques d’une maladie génétique, il existe des options de tests génétiques pour clarifier un diagnostic.
Pour ceux qui ne connaissent pas la santé de leurs parents biologiques, les résultats d’un test génétique peuvent parfois être utilisés pour fournir des renseignements sur les options de soins de santé futurs.
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